O exame clínico para identificar malformações nos dedos grandes dos pés, característica típica da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), será obrigatório durante a triagem neonatal em todo o país. A medida foi oficializada com a sanção da Lei nº 15.094, assinada pelo presidente Luiz Inácio Lula da Silva nesta quinta-feira (9), em Brasília. A proposta já havia sido aprovada pelo Senado Federal no final de 2024.
A FOP, também conhecida como Miosite Ossificante Progressiva, é uma doença rara e incurável, causada por mutações genéticas, que afeta cerca de uma em cada dois milhões de pessoas. Globalmente, estima-se que aproximadamente quatro mil indivíduos convivam com a condição, caracterizada pela formação de ossos em tecidos moles como músculos, tendões e ligamentos, resultando na progressiva perda de mobilidade e, em casos graves, na imobilidade permanente.
Diagnóstico precoce e características
O exame neonatal para FOP se concentra na identificação de malformações no maior dedo do pé (hálux), que, em pessoas com a doença, apresenta deformações bilaterais. Cerca de 50% dos casos também envolvem polegares malformados. Outros sinais congênitos incluem alterações na coluna cervical e deformidades nos ossos do quadril, como colos femorais encurtados e espessos.
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Essa avaliação precoce é crucial, pois o processo de ossificação anômala costuma manifestar-se na primeira infância, entre 0 e 5 anos, começando pelos movimentos do pescoço e ombros. Os pacientes podem apresentar dificuldades em respirar, abrir a boca ou se alimentar, devido à rigidez progressiva.
Assistência e tratamento
Embora não haja cura para a FOP, os tratamentos disponíveis têm como objetivo amenizar os sintomas, reduzir inflamações e proporcionar maior qualidade de vida. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece assistência integral e gratuita a pacientes diagnosticados com a doença, incluindo medicamentos, terapias multiprofissionais e acompanhamento em Centros Especializados em Reabilitação, presentes em todas as regiões do país.
O manejo da doença é realizado principalmente em hospitais universitários e hospitais-escola, com uso de corticoides e anti-inflamatórios durante as crises agudas, buscando limitar o processo inflamatório que desencadeia a formação óssea.
Impacto da lei
A inclusão da triagem para FOP na rede pública e privada representa um avanço no diagnóstico precoce e na assistência especializada para pacientes com a doença. A nova lei amplia as possibilidades de intervenção precoce e reflete o compromisso do governo com políticas de saúde voltadas às doenças raras.
