No mês de conscientização sobre as mucopolissacaridoses (MPSs), especialistas alertam sobre a importância do conhecimento e diagnóstico precoce dessas doenças genéticas raras, com foco na Síndrome de Hunter (MPS-II), a mais comum no Brasil. A expansão do teste do pezinho e a disponibilidade de novos tratamentos são fundamentais para minimizar os impactos dessa condição nos pacientes.
A MPS-II resulta de uma falha genética no cromossomo X, afetando quase exclusivamente meninos. Roberto Giugliani, geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, explica que a doença é caracterizada pelo acúmulo de mucopolissacarídeos nos órgãos devido à falha no mecanismo de degradação dessas substâncias. “Essa falha provoca um desequilíbrio que resulta em diversas complicações ao longo da vida,” ressalta Giugliani, co-fundador da Casa dos Raros.
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Os sintomas, como aumento do fígado e baço, articulações enrijecidas e atraso na fala, surgem nos primeiros meses de vida, mas muitas vezes são confundidos com outras patologias. Isso retarda o diagnóstico, que pode ser feito por testes bioquímicos e genéticos. A inclusão das MPSs no teste do pezinho, ainda não plenamente implementada no Sistema Único de Saúde (SUS), é essencial para a detecção precoce.
Atualmente, o tratamento disponível no Brasil não atenua os efeitos neurológicos da MPS-II, devido à barreira sangue-cérebro. No entanto, um novo tratamento aprovado no Japão e em análise pela Anvisa, promete melhorar significativamente a condição dos pacientes. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, destaca a importância deste tratamento que permite a medicação atravessar a barreira sangue-cérebro, beneficiando tanto o sistema nervoso central quanto os sintomas corporais.
“Os estudos clínicos mostram uma redução dos biomarcadores da doença e uma melhora na qualidade de vida dos pacientes,” afirma Giugliani, destacando o potencial transformador deste novo tratamento.
A conscientização, diagnóstico precoce e avanços no tratamento são passos cruciais para garantir uma vida melhor aos portadores de MPSs. A expansão do teste do pezinho e a aprovação de novos tratamentos são urgentes e necessárias.
