Expansão do Teste do Pezinho no Brasil: Detecção precoce de mais de 50 doenças raras pelo SUS

No Dia Nacional do Teste do Pezinho, a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo destaca o crescimento do exame no país, beneficiando o diagnóstico precoce de doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que afetam o desenvolvimento infantil.

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No Dia Nacional do Teste do Pezinho, celebrado em 6 de junho, a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo avalia que o exame está em expansão no Brasil. O teste do pezinho é considerado a forma mais eficaz de diagnosticar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que podem afetar o desenvolvimento de crianças.

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Desde maio de 2021, a Lei nº 14.154 ampliou significativamente o número de doenças raras detectadas pelo exame via Sistema Único de Saúde (SUS). Antes dessa legislação, o SUS realizava um formato de teste do pezinho capaz de detectar apenas seis doenças. Com as mudanças, o exame passou a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde.

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De acordo com a vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, Carolina Fischinger, é crucial que a coleta de sangue seja feita no tempo certo, entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido. A detecção precoce dessas doenças permite a adoção de tratamentos adequados, evitando consequências clínicas graves.

A implementação da ampliação do teste do pezinho ocorre de forma escalonada. Na primeira etapa, que já está em vigor, o exame passou a englobar a detecção de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias) e toxoplasmose congênita. Em etapas subsequentes, serão acrescentados testes para galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal.

Além disso, a Lei nº 14.154 estabelece que os profissionais de saúde devem informar gestantes e seus acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho durante o pré-natal e o trabalho de parto. A lei também ressalta a existência de diferenças entre as modalidades oferecidas pelo SUS e pela rede privada de saúde.

Com a ampliação do teste do pezinho e a conscientização sobre sua importância, espera-se um avanço significativo no diagnóstico precoce de doenças graves, proporcionando às crianças um melhor tratamento e qualidade de vida. O exame, que consiste em uma simples coleta de sangue, torna-se um poderoso aliado na saúde infantil, permitindo que o futuro dessas crianças seja desenhado de maneira mais positiva desde o início.

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